COREA DI HUNTINGTON
La base genetica della malattia è stata scoperta nel 1993 grazie ad una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation. I sintomi fisici della malattia possono iniziare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni di età.
I sintomi della malattia possono variare tra gli individui e anche tra i membri colpiti della stesa famiglia, ma di solito la loro progressione può essere predetta. I primi sintomi sono spesso sottili problemi con l’umore o con la cognizione a cui segue una generale mancanza di coordinazione e una andatura instabile. Con l’avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici. Le complicanze, come la polmonite, le malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l’aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall’esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e una assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia. I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi.
I soggetti affetti da questa patologia in Italia, hanno due grandi sfortune: la prima essere affetti da una malattia che i condanna inesorabilmente ad un processo di declino fisico e mentale che li porta alla non autosufficienza; la seconda essere affetti da una malattia per la quale, in quanto rara, non ci sono adeguate strutture di sostegno ed assistenza sociale e sanitaria, che possano permettere all’ammalato ed ai suoi cari una qualità di vita dignitosa.
La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di còrea).
E’ molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene chiamato huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.